Çocuklardaki Böbrek Yetmezliğinin Sebebi Olan Yeni Bir Gen Bulundu
TÜBİTAK Sağlık Birimleri Araştırma Grubu tarafından desteklenen ve Hacettepe Üniversitesi’nde Doç. Dr. Fatih Özaltın ve ekibinin gerçekleştirdiği çalışmada, ‘PTPRO’ adlı genin, akraba evilikleri sonucu ortaya çıkan ve börek yetmezliği ile devam eden çocukluk çağı *nefrotik sendromuna neden olduğu belirlendi.
Yapılan çalışma, hastalarda erken tanı ve tedavi için, hatta bazı durumlarda hastalığın tamamen önlenebilmesi anlamında umut ışığı taşıyor.
Gerçekleştirilen çalışma, bu ay genetik alanının saygın dergilerinden biri olan American Journal of Human Genetics (AJHG) dergisinde yayınlandı.
*Nefrotik Sendrom: Nefrotik sendrom, çocuklarda sık görülen, idrarla protein kaybı, vücutta şişlik ve kanda kolesterol yüksekliği yapan bir hastalıktır. Hastaların büyük bir kısmı tedaviye iyi yanıt verirken, %10’luk bir kısmı tedaviye direnç gösterir ve diyaliz ya da böbrek nakli gerektiren kronik böbrek yetmezliğine ilerleyebilir. Tedaviye direnç gösteren hastaların çoğunda, hastalığın altında yatan nedenin bir genetik bozukluk olduğu bilinirken, bu genlerin çoğu şu ana kadar saptanamadı. Bulunabilen genler ise hastaların ancak %15’lik bir bölümünü açıklayabiliyor.
